MAKALAH BIOMEDIK
SINDROM EDWARDS
Disusun Oleh :
Lois Widiastuti A102.10.038
Putri Wulandari A102.10.049
Ratna Ayu Paramita A102.10.051
Siti Hafifah A102.10.060
Yesti Nanda S. A102.10.069
Yhoshiki Alifia K. A102.10.070
SMK ANALIS KESEHATAN NASIONAL
SURAKARTA
2014/2015
KATA PENGANTAR
Puji
syukur penulis panjatkan atas karunia Tuhan Yang Maha Esa karena berkat,
rahmat, dan nikmatnya penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul Sindrom
Edwards.
Makalah ini
penulis buat sebagai salah satu tugas mata kuliah Biomedik. Makalah ini tidak
mungkin terwujud tanpa bantuan pihak-pihak yang rela meluangkan waktunya untuk
membantu penulis. Maka pada kesempatan ini penulis mengucapkan terimakasih
kepada:
1.
Dosen pengajar mata kuliah Biomedik
2.
Orang tua tercinta yang
memberikan dorongan baik materiil maupun moril yang tak ternilai harganya.
3.
Teman-teman yang memberikan
dorongan dan semangat dalam pembuatan makalah ini.
4.
Pihak-pihak lain yang ikut
membantu dalam proses pembuatan makalah ini.
Penulis menyadari bahwa penulisan makalah ini jauh
dari sempurna. Maka penulis mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya
membangun demi kesempurnaan makalah ini.
Semoga makalah ini berguna bagi penulis, pihak yang
membantu, dan kepada siapa saja yang membutuhkan.
Surakarta, November 2014
penulis
DAFTAR ISI
Halaman judul................................................................................................... i
Kata pengantar................................................................................................. ii
Daftar isi......................................................................................................... iii
BAB I Pendahuluan
a.
Latar
belakang........................................................................................... 1
b.
Rumusan
masalah...................................................................................... 2
c.
Tujuan....................................................................................................... 3
BAB II Pembahasan
a.
Pengertian
sindrom Edwards.................................................................... 4
b.
Ciri-ciri penyakit
sindrom Edwards.......................................................... 6
c.
Penyebab
penyakit sindrom Edwards....................................................... 8
d.
Gejala dan
tanda klinis sindrom Edwards................................................ 8
BAB III Penutup
a.
Kesimpulan ............................................................................................ 11
Daftar Pustaka............................................................................................. 12
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kromosom adalah
untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap
sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom
non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan
Y) yang menentukan jenis kelamin.
Kromosom juga
berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan
sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh,
sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat
mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan
pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
Setiap orang
mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,
dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh
sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian
total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
Manifestasi kelainan kromosom antara lain pertumbuhan terhambat,
keterlambatan perkembangan mental, kelaian bentuk muka, cacat tubuh lebih dari
satu jenis (misalnya kebocoran katup jantung, bibir sumbing dan retardasi
mental), kelainan alat kelamin mempunyai riwayat lahir meninggal atau kematian
pada bulan pertama kelahiran (Mochtar, 1997). Selain kelainan kromosom,
kelainan genetik dapat disebabkan oleh adanya mutasi gen dominan maupun gen
resesif pada autosom maupun pada kromosom seks, seperti Dentigenesis
imperfecta, Akondroplasia, albino, bisu tuli, hemofilia, butawarna merah
hijau, thalasemia dan penilketonura (PKU). Sedangkan kelainan kromosom dapat
berupa kelainan jumlah kromosom (seperti
sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Klinefilter dan sindrom edward), kelainan
struktur kromosom (seperti Cry
du chat sindrome, sindrom de Groucy) maupun kromosom mosaik. Disini kami akan
membahas tentang salah satu kelainan kromosom yaitu sidrom Edward. Pentingnya
mengetahui dan mempelajari masalah mengenai abnormalitas perubahan jumlah
kromosom khususnya sindrom edward, maka disusunlah makalah ini.
B. Rumusan Masalah
1.
Apakah
pengertian dari sindrom Edwards?
2.
Apakah ciri-ciri
dari sindrom Edwards?
3.
Apakah penyebab
dari sindrom Edwards?
4.
Bagaimanakah
gejala dan tanda klinis dari sindrom Edwards?
C. Tujuan
1. Mengetahui pengertian sindrom Edwards
2. Mengetahui ciri-ciri sinrom Edwards
3. Mengetahui penyebab dari sindrom Edwards
4. Mengetahui gejala dan tanda klinis sindrom Edwards
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Sindrom Edwards
Sindrom Edwards
pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton Edwards pada tahun 1960. Sindrom
yang biasa disebut trisomi 18 ini merupakan suatu kelainan kromosom yang
disebabkan adanya penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal
nomor 18. Mengapa hal tersebut bisa terjadi? Pada umumnya, manusia normal
memiliki 46 kromosom, 22 pasang kromosom somatik (autosom dengan simbol 22AA)
dan 1 pasang kromosom kelamin (gonosom dengan simbol XX untuk perempuan dan XY
untuk laki-laki). Namun, pada beberapa kasus, terdapat variasi jumlah kromosom
yang disebabkan oleh beberapa hal. Hal itu yang disebut aneuploidi. Aneuploidi
menyebabkan adanya variasi jumlah kromosom, ada pasangan kromosom yang
kekurangan satu kromosom, sehingga hanya tersisa satu kromosom (monosomi), ada
pula yang kelebihan satu kromosom, sehingga pasangan kromosom tersebut memiliki
tiga kromosom, disebut trisomi, seperti yang dijumpai pada Sindrom Edwards.
Selain trisomi, terdapat istilah lain seperti tetrasomi (4) dan pentasomi (5)
untuk penambahan jumlah kromosom yang lebih banyak lagi.
Pada beberapa
literatur, dituliskan bahwa sindrom ini akan muncul 1 pada setiap 3000
kelahiran, namun terdapat literatur lain yang menyebutkan kemungkinan yang
lebih yang kecil lagi, yaitu 1 di setiap 6000 kelahiran dan 1 di setiap 8000
kelahiran. Seperti halnya sindrom Down, sindrom Edwards kerap terjadi seiring
dengan usia ibu yang semakin meningkat. Seperti yang sudah dijelaskan di atas,
penderita sindrom Edwards memiliki tambahan kromosom pada pasangan kromosom
nomor 18 nya, tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita.
Tambahan jumlah kromosom ini bisa terdapat di keseluruhan sel somatik tubuh,
bisa juga hanya terdapat di sebagian sel saja yang disebabkan karena
translokasi. Efek dari tambahan kromosom ini sangat bervariasi, tergantung pada
riwayat genetik dan kesempatan serta sejauh mana tambahan kromosom ini
berperan.
Sel telur dan
sel sperma yang sehat, masing-masing memiliki kromosom individu yang
berkontribusi memberikan 23 pasang kromosom yang dibutuhkan untuk membentuk sel
manusia normal dengan 46 kromosom. Kesalahan numerik dapat timbul pada salah
satu dari dua meiosis dan menyebabkan kegagalan kromosom untuk berpisah ke
dalam sel anak (nondisjunction). Hal ini menyebabkan kromosom ekstra, membuat
jumlah haploid sebanyak 24, bukan 23. Fertilisasi sel telur atau inseminasi
oleh sel sperma yang memliki kromosom ekstra, akan menghasilkan trisomi, atau
tiga salinan kromosom lebih dari dua. Oleh karena itu, tambahan kromosom
biasanya terjadi sebelum konsepsi.
Trisomi 18
terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis. Karena
nondisjunction, sebuah gamet (sperma atau sel telur) diproduksi dengan kromosom
tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom (normal; 23).
Saat gamet itu bergabung dengan gamet normal dari orang tua lain, embrionya
memiliki 47 kromosom dengan tiga kromosom pada kromosom nomor 18.
B. Ciri- ciri penyakit
Sindrom Edwards
Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards
mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik sebagai berikut: malformasi
ginjal, cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel,
defek septum atrium, patent ductus arteriosus ), usus yang menonjol di luar
tubuh ( omphalocele), atresia
esofagus, keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan, defisiensi
pertumbuhan, kesulitan makan, kesulitan bernapas, dan arthrogryposis (gangguan
otot yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir). Beberapa
malformasi fisik yang terkait dengan sindrom Edwards termasuk kepala kecil (
mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala (
ubun-ubun kecil ) rendah-set, telinga cacat; rahang abnormal kecil (
micrognathia ),
bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik, sempit lipatan
kelopak mata ( fisura palpebra ),
mata
banyak spasi ( hypertelorism okular ), melorot dari kelopak mata atas ( ptosis
), sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal, koroid pleksus kista, jempol terbelakang dan atau kuku,
jari-jari tidak ada , anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki, kaki pengkor
atau kaki Rocker bawah, dan di laki-laki, testis tidak turun. Dalam rahim,
karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem
saraf pusat anomali seperti kelainan bentuk kepala.
C. Penyebab penyakit
Sindrom Edwards
Trisomi 18 (47,
XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan nondisjunction ,
sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan salinan
kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24 kromosom. Ketika dikombinasikan
dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan
tiga salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa
sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi
campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda. Kasus seperti ini
kadang-kadang disebut mosaic, Sangat jarang, sepotong kromosom 18 menjadi
melekat pada kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah pembuahan.
Individu yang terkena memiliki dua salinan kromosom 18 ditambah bahan tambahan
dari kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, seseorang
memiliki trisomi kromosom parsial untuk 18, dan kelainan yang sering kurang
parah daripada untuk sindrom Edwards khas. Serta Trisomi 18 disebabkan oleh
adanya tiga - sebagai lawan dua - salinan kromosom 18 dalam sel janin 'atau
bayi.Sindrom Edward.
D. Gejala
dan tanda klinis
Anak-anak penderita
sindroma ini biasanya mempunyai:
ü Berat
badan lahir rendah
ü Gagal
tumbuh kembang
ü Pertumbuhan
rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
ü Kelainan
jantung, pembuluh darah dan ginjal
ü Kelainan
tulang tengkorak dan wajah
ü Kepala
yang abnormal kecil (mikrosefali)
ü Rahang
yang abnormal kecil (mikrognatia)
ü Arkus
palatum tinggi
ü Leher
lebar (webbed neck)
ü Telinga
letak rendah
ü Kelainan
mata:
§ Ptosis
unilateral
§ Kekeruhan
lensa dan kornea
ü Kelainan
ekstremitas:
§ Tangan
mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
§ Malformasi
pada pinggul dan kaki (kaki datar)
ü Kelainan
organ genitalia:
§ Kriptorkidisme
ü Kelainan
susunan saraf pusat
§ Holoprosensefali
Dalam
mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan
pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf
otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan II (optikus)
yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai
dengan adanya defek pada garis tengah wajah.
ü Retardasi
mental
ü Prognosis
ü Bersifat
letal
ü Hanya
± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama
ü Biasanya
penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Sindrom Edwards merupakan salah satu kelainan kromoson
yaitu memiliki
tambahan kromosom pada pasangan kromosom nomor 18 nya (trisomi), tambahan kromosom
inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita. Tambahan jumlah kromosom ini
bisa terdapat di keseluruhan sel somatik tubuh, bisa juga hanya terdapat di
sebagian sel saja yang disebabkan karena translokasi. Efek dari tambahan
kromosom ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetik dan kesempatan
serta sejauh mana tambahan kromosom ini berperan.
Trisomi 18
terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis. Karena
nondisjunction, sebuah gamet (sperma atau sel telur) diproduksi dengan kromosom
tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom (normal; 23).
Saat gamet itu bergabung dengan gamet normal dari orang tua lain, embrionya
memiliki 47 kromosom dengan tiga kromosom pada kromosom nomor 18.
DAFTAR PUSTAKA
Ganong WF 2003. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.
Edisi 22. Jakarta. EGC
Mochtar 1997. Chromosomal
aberration in children with suspected genetic disorders. Estern
Mediteranian health journal 3 (1): 114-122.s
0 komentar:
Posting Komentar